보건복지부는 희귀질환법 제7조에 따라 종합계획의 수립 및 평가 등을 심의하기 위해 보건복지부 장관을 위원장으로 하는 희귀질환위원회를 운영하고 있으며 보다 전문적 심의를 위해 전문위원회를 둘 수 있도록 하고 있다.

이번 개정안은 분야별 전문위원회 위원을 ‘위원장 포함 10명 이내’에서 ‘위원장 포함 20명 이내’로 늘리고, 전문위원회 구성․운영 등에 관한 사항을 질병관리청에 위임하도록 규정하고 있다.

희귀질환은 희소성·다양성으로 인하여 희귀질환 지정 심의 등에 다양한 세부 분야별 전문가 참여의 필요성이 제기되어 왔다. 이번 개정을 통해 전문위원회 구성을 다양화하고 인원을 확대함으로써, 분야별 전문성을 강화하고 위원회 결정의 수용성이 높아질 것으로 기대된다.

보건복지부 김한숙 질병정책과장은 “희귀질환은 매우 다양하고 진단․치료가 어려워 희귀질환 지정 등 정책과정에 각 분야의 전문가 참여가 꼭 필요하다”라고 말하며, “이번 개정으로 전문위원회가 희귀질환 의료복지 수요에 더 부합할 수 있도록 구성․운영될 것으로 기대한다”라고 밝혔다.